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所谓的“天阉之人”指的是哪些天生生殖器发育残疾的男性，因为生殖器残疾，导致无法进行性生活，跟太监一样，是不能做的。天阉之人真实存在，比如现代社会中哪些性染色体为XXY的人，即男性体内额外多出一条X染色体(XY变为了XXY)，对身体组织的影响较小，但会使肌肉更无力、外生殖器更小、减缓男性的性欲和胸围发育，睾丸机能较弱，一般不会产生或很少产生精子，这一类情况就可以被认为是天阉之人。

性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差;而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差，甚至出现女性第二性征等，结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失，常见的有特纳综合征(45，X0)及克氏综合征(47，XXY)等等。 ​

这类基因突变导致的疾病，不太好治疗。